在怀孕的前三个月进行检查可以有效地发现遗传缺陷性疾

　　8月份出版的妇产科学杂志（Obstetrics and Gynecology）刊载了一项研究，该研究介绍了一种能在怀孕前三个月查出90%以上的唐氏综合症（Down syndrome）的新的筛选方法。这种联合血液检查和超声波检查的早期筛选实验可以替代通常所用的“三联实验”，并且能在怀孕的前6到8周进行，能查出更多的唐氏综合症。唐氏综合症是最常见的遗传缺陷性疾病之一，大约每600个新生儿中就有1人患有这种疾病。

　　这项名为“在怀孕前三个月用血液生化和颈后半透明物（nuchal translucency）筛选唐氏综合症”的研究是由几家单位协作进行的。他们包括纽约亨廷顿的NTD实验室、意大利巴勒莫的Centro Di Diagnosi Prenatale、北卡罗莱纳州Chapel Hill的基因治疗与医学遗传中心以及华盛顿的乔治华盛顿大学医学中心。

　　在这项研究中，研究人员通过超声波检查测量了胎儿颈后积聚的液体量，这种液体也称作颈后半透明物（nuchal translucency）。另外，研究人员还检测了病人血液中游离β-hCG和PAPP-A的量。两种检查结果被输入到一个数学公式中，研究人员借此来确定病人所怀胎儿患唐氏综合症的危险性的高低。通过这种筛选方法可以发现，大约有5%的胎儿有患唐氏综合症的危险性。接下去，研究人员对这些高危险性的病人进行了诊断性检查，比如绒毛膜绒毛检查（CVS）或羊水诊断。这些方法可以最终确定病人所怀胎儿是否患有唐氏综合症。这项研究表明，高危组中有91%怀有唐氏综合症胎儿的病人。

　　这种由纽约亨廷顿NTD实验室以Ultrascreen(R)为名出售的新的筛选检查具有多种优点。它提高了唐氏综合症的检出率，能使胎儿正常的孕妇更早地得到安全保证，能使高危病人有更多的时间和更多的选择，也能确定决定流产的病人所怀胎儿是否患有唐氏综合症。