中国二胎时代的胚胎植入前诊断引发争议

来源：最后更新：22-01-26 12:00:00

导读：　　一大清早，北医三院的乔杰教授就开始了紧张的工作，她的专长包括目前在国内发展火热的辅助生殖技术：

　　一大清早，北医三院的乔杰教授就开始了紧张的工作，她的专长包括目前在国内发展火热的辅助生殖技术：胚胎植入前遗传学诊断（Preimplantation Genetic Diagnosis,PGD），这是一种通过在配子或早期胚胎阶段对遗传病进行分子遗传学的诊断方法，能帮助接受体外受精（IVF）的夫妇避免可能导致儿童疾病或残疾的遗传突变出现。她说，“现在，越来越多的疾病可以被停止了，即使不是立即停止，也可以在下一代终止。”

　　一些早期实验表明如CRISPR之类的基因组编辑技术未来有一天可以在胚胎植入之前修改致病突变。但是，这种技术要取得监管部门的批准可能还需要数年。而PGD已经帮助了数以千计的夫妇，虽然其它国家这种技术发展的一般都比较慢，但在中国，PGD开始爆发。

　　其主要原因之一在于背景条件已经成熟：遗传病臭名昭著，残疾人关注缺乏，针对PGD的宗教和道德反击并不多，中国也进入了二胎时代，因此高龄夫妇的生育治疗也在增加，各地都在进行怀孕期间与孕产妇年龄相关的染色体异常遗传筛查，许多人认为这是PGD扩散的先兆。

　　过去十年，国内开始加大对高素质医疗卫生服务的投入，包括PGD，一些功能优良的临床研究小组正在加紧努力，提高技术水平，降低成本。根据领先PGD提供商的评估显示，中国在这项技术上的应用已经超过了美国，在过去一段时间了增长速度提高了五倍。

　　纽约Weill Cornell医学院的一位华人生殖生物学家说：“看看过去十年来中国的发展情况，他们也许开始认为这个技术能摆脱这些疾病的困扰。”

　　但这也引发了争议，带来了许多棘手的问题。一些人担心消除残疾会令残疾人感到困扰，而且进行这一诊断的成本费用和可操作性也会加深穷人和富人之间的遗传特征鸿沟。还有一些非疾病表型，如智力或运动能力，值得担忧。但是在中国，虽然也存在这些担忧，不过大多数人都热衷于其益处，“存在道德问题，但如果终止这种疾病，我认为还是对社会有益处的”，乔杰说。

　　PGD的历史

　　1978年，Robert G. Edwards博士完成了第一个成功的体外受精（IVF）过程，在人体外让卵子受精。随着IVF的创新，消除那些影响健康的遗传病成为可能，不过一项新技术至少需要十多年的时间才能达到这种程度。

　　1990年7月，Alan Handyside博士采用一种称为胚胎植入前遗传学诊断（PGD）的流程，成功完成了第一次操作，以确保IVF周期中经筛选用于植入的胚胎不含有囊性纤维化（CF）疾病的致病基因。Handyside博士根据基本的遗传学和庞纳特方格建立了这种诊断技术。具体而言，如果父母双方都携带囊性纤维化的隐性基因，那么他们的孩子有四分之一的机会患上这种疾病。这个孩子有50%的机会成为CF携带者，即他有一个突变的CF基因，一个未突变的基因。如果他有两个未突变的基因（25%的几率），则不会患上CF。

　　之后通过使用一种称为FISH（荧光原位杂交）的遗传分析技术，Handyside博士利用CF突变基因的已知序列，“点亮”含有这段突变序列的胚胎。这样就能够选择出不含有突变基因的胚胎，在IVF过程中移植回女性的子宫。

　　在中国，由于这种技术当时的不确定性，以及滥用的可能（比如国内一些父母会用来选择男孩），因此到2004年为止，全国也只有四个医学中心有此资质。不过到了2016年，这个数字变成了40个。

　　越来越多的人采用了这种技术，乔杰教授所在的北医三院在2016年完成了18,000例IVF手术。长沙的湘雅医院同年更是完成了多达41,000例IVF手术。这大概是全美年度总数量的四分之一。国内增多数量的一个重要原因在于开放了二胎，因此不少高龄妇女开始寻求生育治疗帮助，另外一个因子在于国内文化的变化，十年前，不孕的女性可能会采用中药治疗，或者领养孩子，“现在他们知道可以求助于辅助生殖。

　　同时去年北医三院检测筛查出个体致病基因的胚胎约100次，此外还有异常染色体计数筛查，他们发现了670例唐氏综合征。相比之下，2014年整个英国才完成了578项此类操作。在中国，这个数字还在持续增长中，湘雅医院在两年间，植入前检测诊断的数量就增长了277％，从2014年的876个增加到2016年的2,429个，其中700个为单基因疾病。

　　文化冲突

　　不少国内科学家正在尝试利用PGD进行听力丧失的研究，但是对于西方科学家来说这并不是一个需要避免的问题，在美国，一些耳聋夫妻在通过PGD选择先天性耳聋，以保护聋人文化。

　　中国父母更愿意选择健康的孩子，而不是保护胚胎，这从目前对于唐氏综合征和其他染色体异常的妊娠诊断需求增加就可以看出，自深圳的华大基因BGI在2013年推出唐氏综合症检测以来，已售出200多万件套装，其中一半数量就是来自于2016年。

　　虽然在英国和美国，这种检测很常见，但是许多西方人并不会因为唐氏综合征而终止怀孕。

　　而且在西方，许多科学家们担心PGD被用于建立精英基因，优生学会引出纳粹德国的思想和种族清洗。但在中国，并没有此类担忧，优生优育是一个褒义词，包括在怀孕期间不吸烟也是。

　　这不是说中国人没有想过滥用技术，中国政府和许多西方国家政府一样担心PGD将被用来选择物理特征，如身高或智商，因此授权做PGD的诊所只能使用它来避免严重疾病或辅助不孕症治疗。而通过PGD进行的性别选择是不被允许的。

　　还有一些家庭希望能剔除许多亚洲人都有的无法清理酒精的遗传突变，因为这可能影响了需要经常喝酒的商务处理能力，当然这也是不被允许的。

　　英国人类受精和胚胎学会也严格规范PGD，他们将PGD的应用限制在400种条件下，但在美国，医院有更多的自由度，比如性别选择被美国生殖医学会认定为有争性的，但其伦理委员会将选择权交给了医院。

　　对于许多生育专家来说，中国的PGD最吸引人的地方是其发展速度和组织化，每年增长60-70％，未来几年将会按人均水平上调。

　　但是，在西方PGD并不是一件容易的事情。例如，天主教会反对操纵胚胎，包括取细胞进行测试，以及堕胎。还有社会和经济问题，一些受疾病影响儿童的家长认为，减少这些疾病的儿童人数将减少政府治疗资助，但也有人反对。

　　在美国，PGD从未真正被倡导过。没有政府的支持，许多诊断治疗非常昂贵，而保险的范围非常少，大部分保险公司都拒绝为PGD买单。

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